Несовершенный остеогенез тип XV: Клинический случай
DOI:
https://doi.org/10.52889/Ключевые слова:
несовершенный остеогенез XV типа, редкие генетические заболевания, мутация гена WNT1, бисфосфонатная терапия, таргетная терапия, диагностика редких болезней, патология костной ткани, остеогенез несовершенныйАннотация
В статье представлен клинический случай редкой формы несовершенного остеогенеза (тип XV), выявленного у новорожденной девочки. Описаны ключевые клинические проявления, генетические аспекты заболевания и подходы к диагностике.
Приведены результаты лабораторных и инструментальных исследований, подтверждающие диагноз. Рассмотрены терапевтические стратегии, включая бисфосфонатную терапию и перспективы применения таргетных препаратов. Работа подчеркивает важность ранней диагностики и междисциплинарного подхода для оптимизации лечения пациентов с данным заболеванием.
Библиографические ссылки
1. Zhu, J., Liu, K., He, S., Yang, Z., Song, J., Ju, Y., Tang, C. (2023). Type XV osteogenesis imperfecta: A novel mutation in the WNT1 gene, c. 620G> A (p. R207H), is associated with an inner ear deformity. Intractable Rare Diseases Research, 12(1), 58-61.
https://doi.org/10.5582/irdr.2022.01099
2. Республиканский центр развития здравоохранения. Статистические сборники "Здоровье населения Республики Казахстан и деятельность организаций здравоохранения". 2024. https://www.nrchd.kz/index.php/ru/?option=com_content&view=article&id=973
Respublikanskij centr razvitiya zdravooxraneniya. Statisticheskie sborniki "Zdorov`e naseleniya Respubliki Kazaxstan i deyatel`nost` organizacij zdravooxraneniya" (Statistical collections "Health of the Republic of Kazakhstan and activities of health care organizations") [in Russian]. 2024. https://www.nrchd.kz/index.php/ru/?option=com_content&view=article&id=973
3. Forlino, A., Cabral, W. A., Barnes, A. M., Marini, J. C. (2011). New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Endocrinology, 7(9), 540-557. https://doi.org/10.1038/nrendo.2011.81
4. Çavdartepe, B. E., İpek, R. (2023). Case Report of Two Siblings Diagnosed with Osteogenesis Imperfecta Type XV with a New Mutation in the WNT1 Gene and Review of the Literature. Molecular Syndromology, 14(2), 164-170. https://doi.org/10.1159/000528201
5. Sheremeta, M. S., Pigarova, E. A., Kulikova, K. S., Belovalova, I. M., Tyulpakov, A. N., Rumiantsev, P. O. (2017). Osteogenesis imperfecta in combination with Graves disease. Obesity and metabolism, 14(4), 77-82. https://doi.org/10.14341/omet2017477-82
6. Tan, Z., Chen, P., Zhang, J., Shek, H. T., Li, Z., Zhou, X., To, M. K. T. (2024). Multi-omics analyses reveal aberrant differentiation trajectory with WNT1 loss-of-function in type XV osteogenesis imperfecta. Journal of Bone and Mineral Research, 39(9), 1253-1267. https://doi.org/10.1093/jbmr/zjae123
7. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D., Basel, D. (2016). Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane database of systematic reviews, (10). https://doi.org/10.1002/14651858.CD005088.pub4
8. Dong, W., Qi, M., Wang, Y., Feng, X., Liu, H. (2018). Zoledronate and high glucose levels influence osteoclast differentiation and bone absorption via the AMPK pathway. Biochemical and biophysical research communications, 505(4), 1195-1202. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2018.10.059
9. Campopiano, M. C., Fogli, A., Michelucci, A., Mazoni, L., Longo, A., Borsari, S., Cetani, F. (2022). Case report: Early-onset osteoporosis in a patient carrying a novel heterozygous variant of the WNT1 gene. Frontiers in Endocrinology, 13, 918682.
https://doi.org/10.3389/fendo.2022.918682
10. Vollersen, N., Zhao, W., Rolvien, T., Lange, F., Schmidt, F. N., Sonntag, S., Yorgan, T. A. (2021). The WNT1 G177C mutation specifically affects skeletal integrity in a mouse model of osteogenesis imperfecta type XV. Bone research, 9(1), 48.
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
